A rare LMNA missense mutation causing a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A: a case report. - Carvalho, Adriana Amaral; Machado, Renato Assis; Fernandes Maia, Célia Márcia; Nogueira dos Santos, Luis Antônio; Barbosa Martelli, Daniella Reis; Coletta, Ricardo Della; Júnior, Hercílio Martelli (Revista Paulista de Pediatria, 2024)