A rare LMNA missense mutation causing a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A: a case report.

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Title: A rare LMNA missense mutation causing a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A: a case report.
Alternate Title: Uma rara mutação missense no gene LMNA causando um fenótipo grave de displasia mandibuloacral tipo A: relato de caso.
Authors: Carvalho, Adriana Amaral1 adrianaamaral.carvalho@gmail.com, Machado, Renato Assis2, Fernandes Maia, Célia Márcia1, Nogueira dos Santos, Luis Antônio1, Barbosa Martelli, Daniella Reis1, Coletta, Ricardo Della2, Júnior, Hercílio Martelli1
Source: Revista Paulista de Pediatria. 2024, Vol. 42, p1-7. 7p.
Database: Academic Search Ultimate
Description
ISSN:01030582
DOI:10.1590/1984-0462/2024/42/2022189