Thiamine-pyrophosphokinase-deficiency: Clinical and genotypic spectrum in 5 patients. - Freisinger, P.; Mayr, J.A.; Scheffner, T.; Makowski, C.; Koch, J.; Ahting, U.; Zimmermann, F.A.; Schlachter, K.; Prokisch, H.; Sperl, W. (Mitochondrion, 2013)