Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia.
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| Title: | Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia. |
|---|---|
| Alternate Title: | Non-cystic fibrosis bronchiectasis in pediatrics: A cohort profile of patients with inborn errors of immunity at a referral center in Cali, Colombia. |
| Authors: | Murillo, Andrea1,2, Marín, Darly1, Triviño, Jacobo3, Arias, Oriana1,3, Duarte, Diana4, Pérez, Paola1,5, Patiño, Jaime1,5, Pachajoa, Harry1, Medina, Diego6, Franco, Alexis6, Olaya-Hernández, Manuela1,2 |
| Source: | Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud. 2024 Supplement, Vol. 44, p131-139. 9p. |
| Subjects: | CELLULAR immunity, HUMORAL immunity, GENETIC mutation, CYSTIC fibrosis, BRONCHIECTASIS |
| Abstract (English): | Introduction. Inborn errors of immunity are frequently associated with bronchiectasis. The diagnostic performance of these inborn errors has improved because the association of some of these entities with progressive airway damage is better known. This knowledge has allowed recognition and appropriate intervention reducing deterioration of the pulmonary function and improving quality of life. Objective. To describe a group of patients with bronchiectasis not related to cystic fibrosis who were diagnosed with inborn errors of immunity and have been studied in an immunology reference center in Colombia. Materials and methods. We conducted an observational, descriptive, and retrospective study with participating patients under 18 years, diagnosed with inborn errors of immunity and non-cystic fibrosis bronchiectasis, between December 2013 and December 2023 at the Fundación Valle del Lili in Cali, Colombia. Results. Seventeen patients were diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis and inborn errors of immunity. Their mean age was nine years. The lower pulmonary lobe was the most frequently affected segment, and in most cases, unilaterally. The most prevalent alteration was predominantly antibody inmunodeficiency, followed by combined immunodeficiencies associated with syndromes. Thirteen patients had humoral immunity compromise, while 4 exhibited humoral and cellular immunity alterations. Additionally, 12 patients presented genetic mutations related to their phenotype. Thirteen patients, underwent supplementation with intravenous immunoglobulin, and 3 died. Conclusion. The inborn errors of immunity most frequently associated with noncystic fibrosis bronchiectasis, were predominantly antibody deficiency and combined immunodeficiencies with syndromic features. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Spanish): | Introducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño progresivo de las vías respiratorias. Esto ha permitido el reconocimiento y la intervención adecuada, lo cual reduce el deterioro de la función pulmonar y mejora la calidad de vida. Objetivo. Describir un grupo de pacientes con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística y con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad, estudiados en un centro de referencia de inmunología en Cali, Colombia. Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad y bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística, entre diciembre de 2013 y diciembre de 2023 en la Fundación Valle del Lili, en Cali (Colombia). Resultados. Se incluyeron 17 pacientes con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística y errores innatos de la inmunidad, cuya edad media fue de nueve años. El inferior fue el lóbulo pulmonar más frecuentemente afectado y su compromiso fue unilateral en la mayoría de los casos. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos fue la más común, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con síndromes. Trece pacientes presentaron compromiso de la inmunidad humoral y 4 pacientes, alteraciones en la inmunidad humoral y celular. En 12 pacientes se identificaron modificaciones genéticas relacionadas con su fenotipo. Trece pacientes recibieron suplemento de inmunoglobulina intravenosa y 3 fallecieron. Conclusión. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Copyright of Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud is the property of Instituto Nacional de Salud of Colombia and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) | |
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La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística. [ABSTRACT FROM AUTHOR] – Name: AbstractSuppliedCopyright Label: Group: Ab Data: <i>Copyright of Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud is the property of Instituto Nacional de Salud of Colombia and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. 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