A propósito de una enfermedad huérfana: síndrome de Seckel asociado a diabetes mellitus.
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| Title: | A propósito de una enfermedad huérfana: síndrome de Seckel asociado a diabetes mellitus. |
|---|---|
| Alternate Title: | About an orphan disease: Seckel syndrome associated with diabetes mellitus. Case report. Sobre uma doença órfã: síndrome de Seckel associada ao diabetes mellitus. Relato de caso. |
| Authors: | RODRÍGUEZ, SALOMÉ JIMÉNEZ salomejr05@gmail.com, CASTILLO RENDÓN, LAURA CAMILA lauraccastillorendon@gmail.com, ALZATE GARCIA, DIANA MARCELA alzatediana99@gmail.com |
| Source: | Archivos de Medicina (1657-320X). jul-dic2025, Vol. 25 Issue 2, p1-8. 8p. |
| Subjects: | GENETIC disorders, RARE diseases, DIABETES, SHORT stature, SOMATOMEDIN C, DWARFISM |
| Abstract (English): | Introduction: The approach to short stature is complex, as there are multiple genetic diagnoses such as Seckel syndrome and primordial osteodisplastic dwarfism. This case presents the phenotypic and radiographic manifestations to specify its diagnosis despite the heterogeneity of these conditions. This process must be meticulous when clinical manifestations are variable and the patient cannot be classified within existing literature, which limits and biases the evaluation for diagnosing a genetic disorder. Case presentation: In this clinical case, the patient presented DM, so the genetic relationship with Seckel syndrome was studied. Although no direct link was found between them, an increase in IGF-1 concentration due to receptor damage and its association with Seckel syndrome is described. A literature review of the clinical features of Seckel syndrome was conducted, a condition which has a low prevalence worldwide and considered a rare disease, with this case found in Colombia, highlighting the need to be aware of this entity. Conclusion: The aim is for healthcare professionals to gain academic knowledge to suspect and diagnose rare diseases such as Seckel syndrome and its complications, in this case endocrine, and differentiate it from other forms of short stature such as MOPD II, even without access to molecular studies. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Spanish): | Introducción: el enfoque de talla baja es complejo, puesto que hay múltiples diagnósticos genéticos, como el síndrome de Seckel y el enanismo primordial osteodisplásico. Para este caso, se presentan las manifestaciones fenotípicas y radiográficas para precisar su diagnóstico a pesar de su heterogeneidad. Este proceso debe ser acucioso cuando las manifestaciones clínicas son variables y no se logra clasificar al paciente en la literatura, lo cual limita y sesga la evaluación para diagnosticar un desorden genético. Presentación del caso: en el caso clínico que nos ocupa, la paciente presentó diabetes mellitus (DM), por lo cual se estudió la relación genética con el síndrome de Seckel, a pesar de no encontrar un vínculo directo entre estos, se describe el aumento en la concentración del IGF-1, por daño en su receptor y la asociación con Seckel. Se realizó una búsqueda bibliográfica de la clínica del síndrome de Seckel, de baja prevalencia en todo el mundo y considerada una enfermedad rara, este caso fue hallado en Colombia, y nos previene sobre la necesidad de conocer esta entidad. Conclusión: se busca que el personal de salud adquiera fundamentos académicos a fin de sospechar y diagnosticar enfermedades, como la de nuestro trabajo, con sus complicaciones, en este caso endocrinas, a su vez que diferenciarlo de otras patologías de talla baja, como el MOPDII, aún sin accesibilidad a estudios moleculares. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Portuguese): | Introdução: A abordagem da baixa estatura é complexa, pois há múltiplos diagnósticos genéticos, como a síndrome de Seckel e o nanismo primordial osteodisplásico. Nesse caso, as manifestações fenotípicas e radiográficas são apresentadas a fim de esclarecer o diagnóstico, apesar de sua heterogeneidade. Esse processo precisa ser meticuloso quando as manifestações clínicas são variáveis e o paciente não pode ser classificado na literatura, o que limita e enviesa a avaliação para diagnosticar um distúrbio genético. Apresentação do caso: Nesse caso clínico, o paciente apresentava diabetes mellitus (DM), por isso foi estudada a relação genética com a síndrome de Seckel, apesar de não ter sido encontrada uma ligação direta entre elas, sendo descrito o aumento da concentração de IGF-1, devido a danos em seu receptor e a associação com Seckel. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica sobre as manifestações clínicas da síndrome de Seckel, que tem uma baixa prevalência em todo o mundo e é considerada uma doença rara, encontrando esse caso na Colômbia e demonstrando a necessidade de conhecer essa entidade. Conclusão: O objetivo é que o pessoal de saúde adquira bases académicas para suspeitar e diagnosticar doenças raras como a síndrome de Seckel, com suas complicações, nesse caso endócrinas, e diferenci la de outras patologias de baixa estatura, como a MOPD II, mesmo sem acesso a estudos moleculares. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Copyright of Archivos de Medicina (1657-320X) is the property of Revista Archivos de Medicina (Manizales) and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) | |
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Conclusion: The aim is for healthcare professionals to gain academic knowledge to suspect and diagnose rare diseases such as Seckel syndrome and its complications, in this case endocrine, and differentiate it from other forms of short stature such as MOPD II, even without access to molecular studies. [ABSTRACT FROM AUTHOR] – Name: Abstract Label: Abstract (Spanish) Group: Ab Data: Introducción: el enfoque de talla baja es complejo, puesto que hay múltiples diagnósticos genéticos, como el síndrome de Seckel y el enanismo primordial osteodisplásico. Para este caso, se presentan las manifestaciones fenotípicas y radiográficas para precisar su diagnóstico a pesar de su heterogeneidad. Este proceso debe ser acucioso cuando las manifestaciones clínicas son variables y no se logra clasificar al paciente en la literatura, lo cual limita y sesga la evaluación para diagnosticar un desorden genético. Presentación del caso: en el caso clínico que nos ocupa, la paciente presentó diabetes mellitus (DM), por lo cual se estudió la relación genética con el síndrome de Seckel, a pesar de no encontrar un vínculo directo entre estos, se describe el aumento en la concentración del IGF-1, por daño en su receptor y la asociación con Seckel. Se realizó una búsqueda bibliográfica de la clínica del síndrome de Seckel, de baja prevalencia en todo el mundo y considerada una enfermedad rara, este caso fue hallado en Colombia, y nos previene sobre la necesidad de conocer esta entidad. Conclusión: se busca que el personal de salud adquiera fundamentos académicos a fin de sospechar y diagnosticar enfermedades, como la de nuestro trabajo, con sus complicaciones, en este caso endocrinas, a su vez que diferenciarlo de otras patologías de talla baja, como el MOPDII, aún sin accesibilidad a estudios moleculares. 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Foi realizada uma pesquisa bibliográfica sobre as manifestações clínicas da síndrome de Seckel, que tem uma baixa prevalência em todo o mundo e é considerada uma doença rara, encontrando esse caso na Colômbia e demonstrando a necessidade de conhecer essa entidade. Conclusão: O objetivo é que o pessoal de saúde adquira bases académicas para suspeitar e diagnosticar doenças raras como a síndrome de Seckel, com suas complicações, nesse caso endócrinas, e diferenci la de outras patologias de baixa estatura, como a MOPD II, mesmo sem acesso a estudos moleculares. [ABSTRACT FROM AUTHOR] – Name: AbstractSuppliedCopyright Label: Group: Ab Data: <i>Copyright of Archivos de Medicina (1657-320X) is the property of Revista Archivos de Medicina (Manizales) and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. 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