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Síndrome de Down por translocación robertsoniana: cuando el cariotipo de los padres marca la diferencia.

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Title: Síndrome de Down por translocación robertsoniana: cuando el cariotipo de los padres marca la diferencia.
Alternate Title: Robertsonian translocation Down syndrome: when parental karyotypes make the difference.
Authors: Franco-Bustamante, Kelly1,2 kfranco@insnsb.gob.pe, Maquera-Afaray, Julio3, Manassero-Morales, Gioconda1
Source: Revista Horizonte Médico. ene-mar2026, Vol. 26 Issue 1, p1-5. 5p.
Abstract (English): Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality in humans, characterized by a variable phenotype that includes typical facial features, psychomotor developmental delay, intellectual disability, and congenital malformations, particularly cardiac defects. Although most cases result from free trisomy 21, between 2 % and 4 % are caused by Robertsonian translocations, which have significant implications for reproductive risk. We report the case of a male infant referred for congenital heart disease and psychomotor developmental delay. Physical examination revealed the classic DS phenotype, and echocardiography confirmed a ventricular septal defect. Cytogenetic analysis using GTG banding revealed a karyotype of 46,XY,rob(21;21)(q10;q10),+21, confirming the presence of a Robertsonian 21/21 translocation. Parental karyotypes were normal. The recurrence risk of Robertsonian translocation DS varies according to its origin: if inherited from a 21/21 carrier, it is close to 100 %, whereas in de novo translocations, it is approximately 2 %. Therefore, karyotyping of both parents is essential, as determinng the origin of the translocation enables appropriate genetic counseling. This process involves estimating the recurrence risk, guiding reproductive decision-making, and recommending strategies such as preimplantation genetic diagnosis and noninvasive prenatal screening for future pregnancies. In summary, this report highlights the importance of a multidisciplinary approach and cytogenetic analysis to optimize patient care and prevent recurrence in families affected by DS associated with Robertsonian translocations. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Abstract (Spanish): El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos, caracterizada por un fenotipo variable que incluye rasgos faciales típicos, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas, especialmente cardíacas. Aunque la mayoría de los casos se deben a una trisomía 21 libre, entre el 2% y el 4% se originan por translocaciones robertsonianas, con importantes implicancias en el riesgo reproductivo. Se presenta el caso de un lactante masculino derivado por cardiopatía congénita y retraso del desarrollo psicomotor. El examen físico reveló fenotipo clásico de SD, y la ecocardiografía confirmó una comunicación interventricular. Se realizó un estudio citogenético mediante bandeo GTG, que mostró un cariotipo 46,XY,rob(21;21)(q10;q10),+21, confirmando la presencia de una translocación robertsoniana 21/21. Los padres tuvieron cariotipos normales. El riesgo de recurrencia de SD por translocación robertsoniana varía según el origen: si es heredada de un portador 21/21, es cercano al 100%, mientras que en translocaciones de novo, es aproximadamente del 2%. Por esa razón, es importante que se realice el cariotipo de ambos progenitores, de tal forma que la diferenciación de su origen permita un adecuado asesoramiento genético. Dicho proceso también debe incluir la estimación del riesgo de recurrencia, la orientación en las decisiones reproductivas y la recomendación de estrategias como el diagnóstico genético preimplantacional y el tamizaje prenatal no invasivo en futuras gestaciones. En resumen, este reporte enfatiza la importancia del abordaje multidisciplinario y del diagnóstico citogenético para optimizar la atención y prevenir recurrencias en familias con SD asociado a translocaciones robertsonianas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Copyright of Revista Horizonte Médico is the property of Universidad de San Martin de Porres and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
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  Data: El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos, caracterizada por un fenotipo variable que incluye rasgos faciales típicos, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas, especialmente cardíacas. Aunque la mayoría de los casos se deben a una trisomía 21 libre, entre el 2% y el 4% se originan por translocaciones robertsonianas, con importantes implicancias en el riesgo reproductivo. Se presenta el caso de un lactante masculino derivado por cardiopatía congénita y retraso del desarrollo psicomotor. El examen físico reveló fenotipo clásico de SD, y la ecocardiografía confirmó una comunicación interventricular. Se realizó un estudio citogenético mediante bandeo GTG, que mostró un cariotipo 46,XY,rob(21;21)(q10;q10),+21, confirmando la presencia de una translocación robertsoniana 21/21. Los padres tuvieron cariotipos normales. El riesgo de recurrencia de SD por translocación robertsoniana varía según el origen: si es heredada de un portador 21/21, es cercano al 100%, mientras que en translocaciones de novo, es aproximadamente del 2%. Por esa razón, es importante que se realice el cariotipo de ambos progenitores, de tal forma que la diferenciación de su origen permita un adecuado asesoramiento genético. Dicho proceso también debe incluir la estimación del riesgo de recurrencia, la orientación en las decisiones reproductivas y la recomendación de estrategias como el diagnóstico genético preimplantacional y el tamizaje prenatal no invasivo en futuras gestaciones. En resumen, este reporte enfatiza la importancia del abordaje multidisciplinario y del diagnóstico citogenético para optimizar la atención y prevenir recurrencias en familias con SD asociado a translocaciones robertsonianas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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