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Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.

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Title: Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
Authors: El Khattabi L; 1] AP-HP, Groupe hospitalier Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Laboratoire de Cytogénétique, Paris, France [2] INSERM, U1016 Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Guimiot F; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France., Pipiras E; 1] INSERM, U1141, Paris, France [2] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Bondy, France [3] Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France., Andrieux J; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France., Baumann C; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France., Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France., Delezoide AL; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France., Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, Saint-Vincent de Paul, GHIC, Lille, France., Demurger F; Service de Génétique Clinique CLAD-Ouest-CHU Rennes, université Rennes1, Rennes, France., Dessuant H; Département de Cytogénétique, Laboratoire Biomnis, Paris, France., Drunat S; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France., Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Pontchaillou, UMR 6290 CNRS, IGDR, Faculté de Médecine, Université de Rennes 1, Rennes, France., Dupont C; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France., Faivre L; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France., Holder-Espinasse M; 1] Clinical Genetics Department, Guy's Hospital, Great Maze Pond, London, UK [2] Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU de Lille, Lille, France., Jaillard S; Laboratoire de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Pontchaillou, Rennes, France., Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France., Lyonnet S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France., Malan V; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France., Masurel A; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France., Marle N; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France., Missirian C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Timone enfants, AP-HM, Marseille, France., Moerman A; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU de Lille, Lille, France., Moncla A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Timone enfants, AP-HM, Marseille, France., Odent S; Service de Génétique Clinique CLAD-Ouest-CHU Rennes, université Rennes1, Rennes, France., Palumbo O; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy., Palumbo P; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy., Ravel A; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France., Romana S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France., Tabet AC; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France., Valduga M; 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1] INSERM, U1141, Paris, France [2] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Bondy, France [3] Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.
Source: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2015 Aug; Vol. 23 (8), pp. 1010-8. Date of Electronic Publication: 2014 Nov 05.
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