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Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.

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Title: Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.
Authors: Martínez-Fernández ML; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain., Fernández-Toral J; Departamento de Genética, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain., Llano-Rivas I; Servicio de Genética, Biocruces Health Research Institute, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain., Bermejo-Sánchez E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain., MacDonald A; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain., Martínez-Frías ML; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.; Dpto. Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
Source: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2015 Sep; Vol. 167A (9), pp. 2034-41. Date of Electronic Publication: 2015 Apr 21.
Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
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