View in EDS PDF Full Text

Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Authors: Calmels N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France. nadege.calmels@chru-strasbourg.fr., Greff G; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Obringer C; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France., Kempf N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Gasnier C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Tarabeux J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Miguet M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Bessis D; Département de Dermatologie, Hôpital Saint-Éloi, 80 avenue Augustin-Fliche, 34295, Montpellier, France., Bretones P; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, diabète et maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Femme Mère enfant, GH Est, 59 boulevard Pinel, Bron, France., Cavau A; Service de Pédiatrie Générale, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Digeon B; Service de Pédiatrie, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique et Biologie de la Reproduction CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France., Doray B; Service de Génétique, CHU La Réunion, Hôpital Félix Guyon, Allée des Topazes, Saint-Denis, France., Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, INSERM NGERE 954, CHU Brabois Enfants, Allée du Morvan, Vandœuvre les Nancy, France., Gardeazabal J; Servicio de Dermatología, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Gener B; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France., Llano-Rivas I; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Mazur A; Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Diabetes, Faculty of Medicine, University of Rzeszów, Rzeszów, Poland., Michot C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants-Malades, 24 Bd du Montparnasse, Paris, France., Renaldo-Robin F; Service de Neurologie, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Serurier, Paris, France., Rossi M; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028; CNRS UMR5292; CNRL TIGER Team, Lyon, France., Sabouraud P; Service de Pédiatrie A - Neurologie pédiatrique, CHU de Reims - American Memorial Hospital, 47 rue Cognacq Jay, Reims, France., Keren B; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France., Depienne C; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France., Muller J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France., Mandel JL; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Laugel V; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, France.
Source: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2016 Mar 22; Vol. 11, pp. 26. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 22.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
FullText Links:
  – Type: pdflink
Text:
  Availability: 0
Header DbId: mdl
DbLabel: MEDLINE Ultimate
An: 27004399
AccessLevel: 2
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 0
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Calmels+N%22">Calmels N</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France. nadege.calmels@chru-strasbourg.fr.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Greff+G%22">Greff G</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Obringer+C%22">Obringer C</searchLink>; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Kempf+N%22">Kempf N</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gasnier+C%22">Gasnier C</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Tarabeux+J%22">Tarabeux J</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Miguet+M%22">Miguet M</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Baujat+G%22">Baujat G</searchLink>; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bessis+D%22">Bessis D</searchLink>; Département de Dermatologie, Hôpital Saint-Éloi, 80 avenue Augustin-Fliche, 34295, Montpellier, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bretones+P%22">Bretones P</searchLink>; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, diabète et maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Femme Mère enfant, GH Est, 59 boulevard Pinel, Bron, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Cavau+A%22">Cavau A</searchLink>; Service de Pédiatrie Générale, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Digeon+B%22">Digeon B</searchLink>; Service de Pédiatrie, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Doco-Fenzy+M%22">Doco-Fenzy M</searchLink>; Service de Génétique et Biologie de la Reproduction CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Doray+B%22">Doray B</searchLink>; Service de Génétique, CHU La Réunion, Hôpital Félix Guyon, Allée des Topazes, Saint-Denis, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Feillet+F%22">Feillet F</searchLink>; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, INSERM NGERE 954, CHU Brabois Enfants, Allée du Morvan, Vandœuvre les Nancy, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gardeazabal+J%22">Gardeazabal J</searchLink>; Servicio de Dermatología, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gener+B%22">Gener B</searchLink>; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Julia+S%22">Julia S</searchLink>; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Llano-Rivas+I%22">Llano-Rivas I</searchLink>; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mazur+A%22">Mazur A</searchLink>; Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Diabetes, Faculty of Medicine, University of Rzeszów, Rzeszów, Poland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Michot+C%22">Michot C</searchLink>; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants-Malades, 24 Bd du Montparnasse, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Renaldo-Robin+F%22">Renaldo-Robin F</searchLink>; Service de Neurologie, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Serurier, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Rossi+M%22">Rossi M</searchLink>; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028; CNRS UMR5292; CNRL TIGER Team, Lyon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Sabouraud+P%22">Sabouraud P</searchLink>; Service de Pédiatrie A - Neurologie pédiatrique, CHU de Reims - American Memorial Hospital, 47 rue Cognacq Jay, Reims, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Keren+B%22">Keren B</searchLink>; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Depienne+C%22">Depienne C</searchLink>; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Muller+J%22">Muller J</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mandel+JL%22">Mandel JL</searchLink>; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Laugel+V%22">Laugel V</searchLink>; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, France.
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101266602%22">Orphanet journal of rare diseases</searchLink> [Orphanet J Rare Dis] 2016 Mar 22; Vol. 11, pp. 26. <i>Date of Electronic Publication: </i>2016 Mar 22.
– Name: TypePub
  Label: Publication Type
  Group: TypPub
  Data: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
– Name: TitleSource
  Label: Journal Info
  Group: Src
  Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22BioMed+Central%22">BioMed Central </searchLink><i>Country of Publication: </i>England <i>NLM ID: </i>101266602 <i>Publication Model: </i>Electronic <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>1750-1172 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2217501172%22">17501172 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Orphanet J Rare Dis <i>Subsets: </i>MEDLINE
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=27004399
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.1186/s13023-016-0408-0
    Languages:
      – Code: eng
        Text: English
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        StartPage: 26
    Titles:
      – TitleFull: Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Calmels N
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Greff G
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Obringer C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Kempf N
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gasnier C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Tarabeux J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Miguet M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Baujat G
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Bessis D
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Bretones P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Cavau A
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Digeon B
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Doco-Fenzy M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Doray B
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Feillet F
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gardeazabal J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gener B
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Julia S
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Llano-Rivas I
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Mazur A
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Michot C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Renaldo-Robin F
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Rossi M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Sabouraud P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Keren B
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Depienne C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Muller J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Mandel JL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Laugel V
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 22
              M: 03
              Text: 2016 Mar 22
              Type: published
              Y: 2016
          Identifiers:
            – Type: issn-electronic
              Value: 1750-1172
          Numbering:
            – Type: volume
              Value: 11
          Titles:
            – TitleFull: Orphanet journal of rare diseases
              Type: main
ResultId 1