Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Saved in:
| Title: | Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing. |
|---|---|
| Authors: | Calmels N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France. nadege.calmels@chru-strasbourg.fr., Greff G; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Obringer C; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France., Kempf N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Gasnier C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Tarabeux J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Miguet M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Bessis D; Département de Dermatologie, Hôpital Saint-Éloi, 80 avenue Augustin-Fliche, 34295, Montpellier, France., Bretones P; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, diabète et maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Femme Mère enfant, GH Est, 59 boulevard Pinel, Bron, France., Cavau A; Service de Pédiatrie Générale, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Digeon B; Service de Pédiatrie, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique et Biologie de la Reproduction CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France., Doray B; Service de Génétique, CHU La Réunion, Hôpital Félix Guyon, Allée des Topazes, Saint-Denis, France., Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, INSERM NGERE 954, CHU Brabois Enfants, Allée du Morvan, Vandœuvre les Nancy, France., Gardeazabal J; Servicio de Dermatología, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Gener B; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France., Llano-Rivas I; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain., Mazur A; Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Diabetes, Faculty of Medicine, University of Rzeszów, Rzeszów, Poland., Michot C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants-Malades, 24 Bd du Montparnasse, Paris, France., Renaldo-Robin F; Service de Neurologie, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Serurier, Paris, France., Rossi M; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028; CNRS UMR5292; CNRL TIGER Team, Lyon, France., Sabouraud P; Service de Pédiatrie A - Neurologie pédiatrique, CHU de Reims - American Memorial Hospital, 47 rue Cognacq Jay, Reims, France., Keren B; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France., Depienne C; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France., Muller J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France., Mandel JL; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France., Laugel V; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, France. |
| Source: | Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2016 Mar 22; Vol. 11, pp. 26. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 22. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
Be the first to leave a comment!
