Deletions Overlapping VCAN Exon 8 Are New Molecular Defects for Wagner Disease.
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| Title: | Deletions Overlapping VCAN Exon 8 Are New Molecular Defects for Wagner Disease. |
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| Authors: | Burin-des-Roziers C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1163, Institut Imagine, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Rothschild PR; Service d'ophtalmologie, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Layet V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jacques Monod, Le Havre, France., Chen JM; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), France Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), France Etablissement Français du sang (EFS)-Bretagne, Brest, France., Ghiotti T; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Leroux C; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Cremers FP; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Brézin AP; Service d'ophtalmologie, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Valleix S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1163, Institut Imagine, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. |
| Source: | Human mutation [Hum Mutat] 2017 Jan; Vol. 38 (1), pp. 43-47. Date of Electronic Publication: 2016 Nov 23. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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