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Functional Characterization of a Central Core Disease RyR1 Mutation (p.Y4864H) Associated with Quantitative Defect in RyR1 Protein.

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Title: Functional Characterization of a Central Core Disease RyR1 Mutation (p.Y4864H) Associated with Quantitative Defect in RyR1 Protein.
Authors: Cacheux M; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France., Blum A; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France., Sébastien M; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France., Wozny AS; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Brocard J; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France., Mamchaoui K; UMRS974 Inserm, UMR7215 CNRS, Institut de Myologie, GH PitiéSalpétrière, 47 bd de l'hôpital, Paris, France., Mouly V; UMRS974 Inserm, UMR7215 CNRS, Institut de Myologie, GH PitiéSalpétrière, 47 bd de l'hôpital, Paris, France., Roux-Buisson N; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Rendu J; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Monnier N; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Krivosic R; Département Anesthésie-Réanimation, Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille, Lille, France., Allen P; Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of California at Davis, Davis CA, USA., Lacour A; Service de Neurologie, Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille, Lille, France., Lunardi J; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Fauré J; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Grenoble, Hôpital Michallon, Biochimie Génétique et Moléculaire, Grenoble, France., Marty I; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, Grenoble, France.; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.
Source: Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2015 Nov 20; Vol. 2 (4), pp. 421-432.
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