Aberrant Splicing Is the Pathogenicity Mechanism of the p.Glu314Lys Variant in CYP11A1 Gene.
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| Title: | Aberrant Splicing Is the Pathogenicity Mechanism of the p.Glu314Lys Variant in CYP11A1 Gene. |
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| Authors: | Goursaud C; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Mallet D; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France., Janin A; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Cardiogénétique Moléculaire, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Université de Lyon 1, Lyon, France., Menassa R; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France., Tardy-Guidollet V; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Russo G; Centro di Endocrinologia dell'infanzia e dell'adolescenza, Ospedale San Raffaele, Milan, Italy., Lienhardt-Roussie A; Service de Pédiatrie Médicale, Hôpital de la mère et de l'enfant, CHU de Limoges, Limoges, France., Lecointre C; Service de Pédiatrie Médicale, CHU Charles Nicolle, Rouen, France., Plotton I; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Morel Y; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Roucher-Boulez F; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Centre de Référence du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. |
| Source: | Frontiers in endocrinology [Front Endocrinol (Lausanne)] 2018 Sep 05; Vol. 9, pp. 491. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 05 (Print Publication: 2018). |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Frontiers Research Foundation] Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101555782 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1664-2392 (Print) Linking ISSN: 16642392 NLM ISO Abbreviation: Front Endocrinol (Lausanne) Subsets: PubMed not MEDLINE |
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