Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy. - Jezela-Stanek A; Walczak A; Łaźniewski M; Kosińska J; Stawiński P; Murcia Pienkowski V; Biernacka A; Rydzanicz M; Kostrzewa G; Krajewski P; Plewczyński D; Płoski R (Clinical genetics, 2019)