Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
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| Title: | Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures. |
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| Authors: | Maljevic S; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia., Keren B; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Aung YH; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia., Forster IC; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia., Mignot C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France.; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France., Buratti J; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Lafitte A; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Freihuber C; AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Rodan LH; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Bergin A; Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Hubert L; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France., Poirier K; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France., Munnich A; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France., Besmond C; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France., Hauser N; Inova Health System, Inova Translational Medicine Institute, Falls Church, VA, USA., Miller R; Inova Health System, Inova Translational Medicine Institute, Falls Church, VA, USA., McWalter K; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA., Nabbout R; APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Centre de référence épilepsies rares, Service de Neurologie pédiatrique, Paris, France., Héron D; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Leguern E; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France.; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France., Depienne C; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany., Petrou S; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia., Nava C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France.; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France. |
| Source: | Brain : a journal of neurology [Brain] 2019 May 01; Vol. 142 (5), pp. e15. |
| Publication Type: | Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't; Comment |
| Journal Info: | Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0372537 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2156 (Electronic) Linking ISSN: 00068950 NLM ISO Abbreviation: Brain Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1460-2156 |
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| DOI: | 10.1093/brain/awz079 |
