Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes.
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| Title: | Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes. |
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| Authors: | Delplancq G; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Tarris G; Département d'Anatomopathologie, Dijon, France., Vitobello A; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Nambot S; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France., Sorlin A; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Philippe C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Carmignac V; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de référence MAGEC (Maladies génétiques à expression cutanée), CHU Dijon, Dijon, France., Duffourd Y; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Denis C; Département de Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France., Eicher JC; Département de Cardiologie, CHU Dijon, Dijon, France., Chevarin M; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Millat G; Laboratoire Cardiogénétique, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL - GH Est, Lyon, France., Khallouk B; Département de Gynécologie Obstétrique, CHU Dijon, Dijon, France., Rousseau T; Département de Gynécologie Obstétrique, CHU Dijon, Dijon, France., Falcon-Eicher S; Département de Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France., Vasiljevic A; Institut de Pathologie Multi-sites des HCL/Centre de Pathologie et Fœtopathologie Est, CHU Lyon, Lyon, France., Harizay FT; Département d'Anatomopathologie, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Faivre L; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Kuentz P; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique biologique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. |
| Source: | American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2020 Mar; Vol. 184 (1), pp. 129-135. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 22. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235745 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4876 (Electronic) Linking ISSN: 15524868 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet C Semin Med Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1552-4876 |
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| DOI: | 10.1002/ajmg.c.31766 |
