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An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.

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Title: An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.
Authors: Boschann F; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, RG Development & Disease, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany. Electronic address: felix.boschann@charite.de., Fischer-Zirnsak B; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, RG Development & Disease, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany., Wienker TF; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Dept. Human Molecular Genetics, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany., Holtgrewe M; Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Core Unit Bioinformatics, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Charité - Zentrum für Therapieforschung, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany., Seelow D; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH), RG Bioinformatics and Translational Genetics, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany., Eichhorn B; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany., Döhnert S; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany., Fahsold R; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany., Horn D; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany., Graul-Neumann LM; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany. Electronic address: luitgard.graul-neumann@charite.de.
Source: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2020 Sep; Vol. 63 (9), pp. 103973. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 04.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101247089 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-0849 (Electronic) Linking ISSN: 17697212 NLM ISO Abbreviation: Eur J Med Genet Subsets: MEDLINE
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