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RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.

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Title: RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Authors: de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Mahé JY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Établissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France., Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, Nantes, France., Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Tissier L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Kol B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Said SA; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Leguern É; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France., Banneau G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Stévanin G; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France.; Équipe de Neurogénétique, École Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France.
Source: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2021 Mar; Vol. 36 (3), pp. 771-774. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 09.
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