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Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.

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Title: Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
Authors: Laquerriere A; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Jaber D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Abiusi E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico and Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Maluenda J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Mejlachowicz D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Vivanti A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Dieterich K; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Stoeva R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France., Quevarec L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Nolent F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Latour P; Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France., Capri Y; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France., Verloes A; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France., Bessieres B; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Loeuillet L; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Attie-Bitach T; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Martinovic J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France., Blesson S; Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France., Petit F; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France., Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Whalen S; UF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Marguet F; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Bouligand J; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France., Héron D; Département de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France., Viot G; Unité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France., Amiel J; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Amram D; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France., Bellesme C; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France., Bucourt M; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Jouk PS; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Khung S; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France., Delezoide AL; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France., Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France., Jacquemont ML; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France., Lambert L; Service Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France., Layet V; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France., Lyonnet S; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Munnich A; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Guimiot F; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France., Landrieu P; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France., Letard P; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France., Pelluard F; UMR U1053, INSERM et Université de Bordeaux; Unité de fœtopathologie, Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Perrin L; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France., Saint-Frison MH; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France., Topaloglu H; Yeditepe University Deparment of Pediatrics, Istanbul, Turkey., Trestard L; Service de Pédiatrie, Hôpital du Belvédère, Rouen, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France., Amthor H; Neuromuscular Reference Centre, Pediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, France., Barnerias C; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France., Benachi A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France., Bieth E; Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France., Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Cormier-Daire V; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France., Delahaye-Duriez A; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, Paris, France., Desguerre I; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France., Eymard B; Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Francannet C; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Grotto S; Maternité Port-Royal, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France., Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France., Laffargue F; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France., Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France., Mégarbané A; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Ghagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Nizon M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Rigonnot L; Service de gynécologie obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France., Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France., Quélin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, F-35033 RENNES, France., Ranjatoelina-Randrianaivo H; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France., Resta N; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology (DIMO), Medical Genetics, University of Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France., Verhelst H; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium., Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France., Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France., Fallet-Bianco C; Service de Pathologie, CHU Sainte-Justine-Université de Montréal, Montréal, Ontario, Canada., Granier M; Neonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France., Grigorescu R; Unité de Génétique du Développement fœtal, Département de Génétique et Embryologie médicales, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France., Saada J; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France., Gonzales M; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Guiochon-Mantel A; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France., Bessereau JL; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS UMR 5310, INSERM U 1217, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France., Tawk M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France., Gut I; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST); Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain., Gitiaux C; Unité de Neurophysiologie Clinique, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Paris, France., Melki J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France judith.melki@inserm.fr.; Unité de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Île-de-France, APHP, Le Kremlin Bicêtre, France.
Source: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2022 Jun; Vol. 59 (6), pp. 559-567. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 05.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE
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Gemelli Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico and Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Maluenda+J%22">Maluenda J</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mejlachowicz+D%22">Mejlachowicz D</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vivanti+A%22">Vivanti A</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Dieterich+K%22">Dieterich K</searchLink>; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Stoeva+R%22">Stoeva R</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Quevarec+L%22">Quevarec L</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Nolent+F%22">Nolent F</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Biancalana+V%22">Biancalana V</searchLink>; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Latour+P%22">Latour P</searchLink>; Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Sternberg+D%22">Sternberg D</searchLink>; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Capri+Y%22">Capri Y</searchLink>; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Verloes+A%22">Verloes A</searchLink>; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bessieres+B%22">Bessieres B</searchLink>; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Loeuillet+L%22">Loeuillet L</searchLink>; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Attie-Bitach+T%22">Attie-Bitach T</searchLink>; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Martinovic+J%22">Martinovic J</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Blesson+S%22">Blesson S</searchLink>; Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Petit+F%22">Petit F</searchLink>; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Beneteau+C%22">Beneteau C</searchLink>; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Whalen+S%22">Whalen S</searchLink>; UF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Marguet+F%22">Marguet F</searchLink>; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bouligand+J%22">Bouligand J</searchLink>; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Héron+D%22">Héron D</searchLink>; Département de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Viot+G%22">Viot G</searchLink>; Unité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Amiel+J%22">Amiel J</searchLink>; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Amram+D%22">Amram D</searchLink>; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bellesme+C%22">Bellesme C</searchLink>; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bucourt+M%22">Bucourt M</searchLink>; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Faivre+L%22">Faivre L</searchLink>; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jouk+PS%22">Jouk PS</searchLink>; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Khung+S%22">Khung S</searchLink>; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Sigaudy+S%22">Sigaudy S</searchLink>; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Delezoide+AL%22">Delezoide AL</searchLink>; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Goldenberg+A%22">Goldenberg A</searchLink>; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jacquemont+ML%22">Jacquemont ML</searchLink>; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lambert+L%22">Lambert L</searchLink>; Service Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Layet+V%22">Layet V</searchLink>; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lyonnet+S%22">Lyonnet S</searchLink>; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Munnich+A%22">Munnich A</searchLink>; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Van+Maldergem+L%22">Van Maldergem L</searchLink>; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Piard+J%22">Piard J</searchLink>; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Guimiot+F%22">Guimiot F</searchLink>; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Landrieu+P%22">Landrieu P</searchLink>; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Letard+P%22">Letard P</searchLink>; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Pelluard+F%22">Pelluard F</searchLink>; UMR U1053, INSERM et Université de Bordeaux; Unité de fœtopathologie, Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Perrin+L%22">Perrin L</searchLink>; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Saint-Frison+MH%22">Saint-Frison MH</searchLink>; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Topaloglu+H%22">Topaloglu H</searchLink>; Yeditepe University Deparment of Pediatrics, Istanbul, Turkey.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Trestard+L%22">Trestard L</searchLink>; Service de Pédiatrie, Hôpital du Belvédère, Rouen, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vincent-Delorme+C%22">Vincent-Delorme C</searchLink>; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Amthor+H%22">Amthor H</searchLink>; Neuromuscular Reference Centre, Pediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Barnerias+C%22">Barnerias C</searchLink>; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Benachi+A%22">Benachi A</searchLink>; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bieth+E%22">Bieth E</searchLink>; Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Boucher+E%22">Boucher E</searchLink>; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Cormier-Daire+V%22">Cormier-Daire V</searchLink>; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Delahaye-Duriez+A%22">Delahaye-Duriez A</searchLink>; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Desguerre+I%22">Desguerre I</searchLink>; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Eymard+B%22">Eymard B</searchLink>; Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Francannet+C%22">Francannet C</searchLink>; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Grotto+S%22">Grotto S</searchLink>; Maternité Port-Royal, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lacombe+D%22">Lacombe D</searchLink>; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Laffargue+F%22">Laffargue F</searchLink>; Service de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Legendre+M%22">Legendre M</searchLink>; 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