A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis.
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| Title: | A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis. |
|---|---|
| Authors: | Martín M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina., Modenutti CP; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, C1428EGA Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, C1428EGA Buenos Aires, Argentina., Gil Rosas ML; Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, S2000EZP Rosario, Argentina.; Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, S2000EZP Rosario, Argentina., Peyret V; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina., Geysels RC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina., Bernal Barquero CE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina., Sobrero G; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina., Muñoz L; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina., Signorino M; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina., Testa G; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina., Miras MB; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina., Masini-Repiso AM; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina., Calcaterra NB; Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, S2000EZP Rosario, Argentina.; Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, S2000EZP Rosario, Argentina., Coux G; Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, S2000EZP Rosario, Argentina.; Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, S2000EZP Rosario, Argentina., Carrasco N; Department of Cellular and Molecular Physiology, Yale School of Medicine, 06510 New Haven, Connecticut, USA.; Department of Molecular Physiology and Biophysics, Vanderbilt School of Medicine, 37232 Nashville, Tennessee, USA., Martí MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, C1428EGA Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, C1428EGA Buenos Aires, Argentina., Nicola JP; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina. |
| Source: | The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2021 Jun 16; Vol. 106 (7), pp. 1867-1881. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Oxford University Press Country of Publication: United States NLM ID: 0375362 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1945-7197 (Electronic) Linking ISSN: 0021972X NLM ISO Abbreviation: J Clin Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE |
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