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Noninvasive Prenatal Diagnosis of a Paternally Inherited MEN1 Pathogenic Splicing Variant.

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Title: Noninvasive Prenatal Diagnosis of a Paternally Inherited MEN1 Pathogenic Splicing Variant.
Authors: Huby T; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Le Guillou E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Burin des Roziers C; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, Paris, France., Pacot L; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, Paris, France., Briand-Suleau A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, Paris, France., Chansavang A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, Paris, France., Toussaint A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Duchossoy V; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Vaucouleur N; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Benoit V; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Lodé L; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Molac C; Maternité Port-Royal, FHU PREMA, AP-HP, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., North MO; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Grotto S; Maternité Port-Royal, FHU PREMA, AP-HP, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., Tsatsaris V; Maternité Port-Royal, FHU PREMA, AP-HP, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., Jouinot A; Department of Endocrinology, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., Cochand-Priollet B; Department of Pathology, Cochin Hospital, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., Paepegaey AC; Department of Endocrinology, Médipôle Hôpital Mutualiste, Villeurbanne, France., Nectoux J; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France., Groussin L; Department of Endocrinology, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université de Paris, Université de Paris, Paris, France., Pasmant E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP.Centre-Université de Paris, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université de Paris, CARPEM, Paris, France.
Source: The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2022 Mar 24; Vol. 107 (4), pp. e1367-e1373.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: United States NLM ID: 0375362 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1945-7197 (Electronic) Linking ISSN: 0021972X NLM ISO Abbreviation: J Clin Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE
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