Smith Magenis syndrome: First case of congenital heart defect in a patient with Rai1 mutation.
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| Title: | Smith Magenis syndrome: First case of congenital heart defect in a patient with Rai1 mutation. |
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| Authors: | Onesimo R; Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.; Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy., Delogu AB; Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy., Blandino R; Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy., Leoni C; Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.; Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy., Rosati J; Mendel Laboratory, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Rome, Italy., Zollino M; Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore, Rome, Italy.; Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Zampino G; Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.; Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore, Rome, Italy. |
| Source: | American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2022 Jul; Vol. 188 (7), pp. 2184-2186. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 04. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1552-4833 |
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| DOI: | 10.1002/ajmg.a.62740 |
