Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
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| Title: | Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia. |
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| Authors: | Riant F; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Burglen L; Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France., Corpechot M; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Robert J; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Durr A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Solé G; Service de Neurologie, Unité Neuromusculaire, CHU de Bordeaux - Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France., Petit F; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France., Freihuber C; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France., De Marco O; Service de Neurologie, Hôpital de La Roche sur Yon, La Roche sur Yon, France., Sarret C; Service de Pédiatrie, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Castelnovo G; Service de Neurologie, CHU Nîmes, Hôpital Caremeau, Nîmes, France., Devillard F; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France., Afenjar A; Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France., Héron B; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France., Lasserve ET; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2023 Sep; Vol. 104 (3), pp. 365-370. Date of Electronic Publication: 2023 May 13. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1399-0004 |
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| DOI: | 10.1111/cge.14358 |
