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Nonsense mutations accelerate lung disease and decrease survival of cystic fibrosis children.

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Title: Nonsense mutations accelerate lung disease and decrease survival of cystic fibrosis children.
Authors: Orenti A; Department of Clinical Sciences and Community Health, Laboratory of Medical Statistics, Biometry and Epidemiology 'G. A. Maccacaro', University of Milan, Milan, Italy., Pranke I; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Faucon C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France., Varilh J; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France., Hatton A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Golec A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Dehillotte C; Vaincre La Mucoviscidose, Paris, France., Durieu I; Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France; EA HESPER -Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, France., Reix P; Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France., Burgel PR; Department of Respiratory Medicine and National Reference Center for Cystic Fibrosis, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Institut Cochin, Université Paris Cité and Inserm U1016, Paris, France; ERN-Lung CF network, France., Grenet D; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Hôpital Foch, Suresnes, France., Tasset C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Sud Reunion, Saint-Pierre, France., Gachelin E; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Felix Guyon, Saint-Denis, France., Perisson C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Sud Reunion, Saint-Pierre, France., Lepissier A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Dreano E; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Tondelier D; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Chevalier B; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Weiss L; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Kiefer S; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, France., Laurans M; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France., Chiron R; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Lemonnier L; Vaincre La Mucoviscidose, Paris, France., Marguet C; Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, Rouen, France., Jung A; Pediatric Respiratory Medicine, Kinderspital, Zurich, Switzerland; European Cystic Fibrosis Society Patients Registry, France., Edelman A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Kerem BS; Department of Genetics, The Life Science Institute, The Hebrew University, Jerusalem Israel., Girodon E; Molecular Genetics Laboratory, Cochin Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Paris, Paris, France., Taulan-Cadars M; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France., Hinzpeter A; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Kerem E; Division of Pediatrics, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel., Naehrlich L; European Cystic Fibrosis Society Patients Registry, France; Y Justus-Liebig-University Giessen, Department of Pediatrics, Giessen, Germany., Sermet-Gaudelus I; Université de Paris, CNRS, INSERM U-1151, Institut Necker-Enfants Malades, Paris, France; Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et affections liées à CFTR, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; ERN-Lung CF network, France. Electronic address: Isabelle.sermet@aphp.fr.
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Source: Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2023 Nov; Vol. 22 (6), pp. 1070-1079. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 06.
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