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Pathogenic variants in the NLRP3 LRR domain at position 861 are responsible for a boost-dependent atypical CAPS phenotype.

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Title: Pathogenic variants in the NLRP3 LRR domain at position 861 are responsible for a boost-dependent atypical CAPS phenotype.
Authors: Fayand A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Cescato M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Le Corre L; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Terré A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire Mécanismes Cellulaires et Moléculaires des Désordres Hématologiques et Implications Thérapeutiques, Institut Imagine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Paris Cité, Paris, France., Wacheux M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Zhu YYJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Melet A; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France., Moreau TRJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université Paris Cité, Paris, France., Bodaghi B; Department of Ophthalmology, Instituts Hospitalo-Universitaires FOReSIGHT, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hȏpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France., Bonnet F; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Bronnimann D; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Cuisset L; Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Paris, France., Faria R; Unidade de Imunologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal; Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal., Grateau G; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France., Pillet P; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France., Mulders-Manders CM; Department of Internal Medicine, Radboud Expertise Center for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Neven B; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France., Quartier P; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France; RAISE Reference Centre for Rare Diseases, Paris, France., Richer O; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France., Savey L; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France., Truchetet ME; Department of Rheumatology, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Unite de Mixte Recherche 5164 ImmunoConcept, Bordeaux University Hospital, Bordeaux University, Bordeaux, France., Py BF; Centre International de Recherche en Infectiologie, Université Lyon, Lyon, France; U1111, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France; Unite de Mixte Recherche 5308, Centre National de la Recherche Scientifique, École Normale Supérieure de Lyon, Lyon, France., Boursier G; 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Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr., Rodero MP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: mathieu.rodero@u-paris.fr.
Source: The Journal of allergy and clinical immunology [J Allergy Clin Immunol] 2023 Nov; Vol. 152 (5), pp. 1303-1311.e1. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 26.
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