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X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: Enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation.

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Title: X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: Enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation.
Authors: Buffet A; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, Paris, France; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France., Filser M; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, Paris, France., Bruel A; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Dard R; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy, Poissy, France., Quibel T; Service d'Obstétrique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy, Poissy, France., Dubucs C; Service de Génétique médicale, Oncopole Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Kwon T; Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Le Tanno P; Unité de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant - Université Grenoble Alpes, La Tranche, France., Thevenon J; Unité de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant - Université Grenoble Alpes, La Tranche, France., Ziegler A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France., Allard L; Service de néphrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Guigonis V; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, France., Roux JJ; Laboratoire d'Anatomie et cytologie pathologique, Centre Hospitalier Métropole Savoie, Chambéry, France., Heidet L; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris-Cité, Paris, France., Rougeulle C; Université Paris Cité, CNRS, Epigenetics and Cell Fate, Paris, France., Boyer O; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, Paris, France., Vargas-Poussou R; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, Paris, France., Hureaux M; Université Paris Cité, Inserm, PARCC, Paris, France; Service de Médecine Génomique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Centre Université Paris Cité, Paris, France; Centre de Recherche Cardio-vasculaire de Paris, UMR970, Paris, France. Electronic address: marguerite.hureaux@aphp.fr.
Source: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2025 Feb; Vol. 27 (2), pp. 101217. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 20.
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