Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione-synthetase deficit (GSS).
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| Title: | Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione-synthetase deficit (GSS). |
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| Authors: | Jury J; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France., Benoist JF; Laboratoire de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Paris, France.; CEA, INRAE, DMTS, SPI, MetaboHUB-IDF, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France., Joubert M; Unité de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France., Besnard T; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France., Conrad S; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France., Le Vaillant C; Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France., Bézieau S; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France., Isidor B; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France., Attié-Bitach T; Imagine Institute, INSERM UMR1163, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA (PFMG 2025), Paris, France., Cogné B; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France.; Laboratoire SeqOIA (PFMG 2025), Paris, France., Vincent M; Service de Génétique médicale, Nantes Université, CHU de Nantes, Nantes, France.; l'institut du thorax, Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Nantes, France. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Dec; Vol. 106 (6), pp. 776-781. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 02. |
| Publication Type: | Journal Article; Case Reports |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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