Biallelic variants in ERLIN1: a series of 13 individuals with spastic paraparesis.
Saved in:
| Title: | Biallelic variants in ERLIN1: a series of 13 individuals with spastic paraparesis. |
|---|---|
| Authors: | Cogan G; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt., Issa M; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt., Keren B; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Guillaud-Bataille M; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Renaldo F; APHP Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Isapof A; APHP Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Lallemant P; APHP Sorbonne Université, Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Paris Brain Institute ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Stevanin G; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Paris Brain Institute ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Bordeaux University, INCIA, UMR5287, CNRS, EPHE, 33000, Bordeaux, France., Guillot-Noel L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Paris Brain Institute ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Courtin T; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Buratti J; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Freihuber C; APHP Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence Neurogénétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, 92130, USA., Howarth R; Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, 92130, USA., Durr A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Paris Brain Institute ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., de Sainte Agathe JM; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France., Mignot C; APHP Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, ERN-ITHACA, 47-83 Boulevard de l'hôpital, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, Paris Brain Institute ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr. |
| Source: | Human genetics [Hum Genet] 2024 Nov; Vol. 143 (11), pp. 1353-1362. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 04. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
|
Full text is not displayed to guests.
Login for full access.
|
|
| ISSN: | 1432-1203 |
|---|---|
| DOI: | 10.1007/s00439-024-02702-0 |
