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How to diagnose acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) and Niemann-Pick disease type C from bone marrow and peripheral blood smears.

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Title: How to diagnose acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) and Niemann-Pick disease type C from bone marrow and peripheral blood smears.
Authors: Girard S; Hospices Civils de Lyon, Service d'Hématologie Biologique et Hémostase Clinique Groupement Hospitalier Lyon-Est Bron France., Pettazzoni M; Hospices Civils de Lyon, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme Groupement Hospitalier Est Bron France., Froissart R; Hospices Civils de Lyon, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme Groupement Hospitalier Est Bron France., Pagan C; Hospices Civils de Lyon, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme Groupement Hospitalier Est Bron France., Boyer T; CHU Amiens Laboratoire d'Hématologie Amiens France., Dulucq S; CHU Bordeaux Laboratoire d'Hématologie Bordeaux France., Gonçalves Monteiro V; CHU de Reims Laboratoire d'Hématologie Reims France., Lechevalier N; CHU Bordeaux Laboratoire d'Hématologie Bordeaux France., Loosveld M; AP-HM, Laboratoire d'Hématologie Hôpital de la Timone Marseille France., Lours C; Hospices Civils de Lyon, Service d'Hématologie Biologique et Hémostase Clinique Groupement Hospitalier Lyon-Est Bron France., Mayeur-Rousse C; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoire d'Hématologie Hôpital de Hautepierre Strasbourg France., Pannetier M; CHU de Rennes Service d'Hématologie Cellulaire et Hémostase Clinique Rennes France., Peillon C; Centre Hospitalier Alpes Léman Laboratoire de Biologie Contamine sur Arve France., Rosenthal MA; CHU de Nice, Laboratoire d'Immunologie Hôpital l'Archet Nice France., Sep Hieng S; CHI de Poissy-St Germain-en-Laye Laboratoire d'Hématologie Poissy France., Trichet C; AP-HP Nord Université de Paris, Service d'Hématologie Biologique Hôpital Beaujon Clichy France., Baseggio L; Hospices Civils de Lyon, Service d'Hématologie Biologique et Hémostase Clinique Groupement Hospitalier Sud Pierre-Bénite France.
Corporate Authors: on behalf the French‐Speaking Cellular Haematology Group (GFHC)
Source: HemaSphere [Hemasphere] 2024 Nov 05; Vol. 8 (11), pp. e70042. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 05 (Print Publication: 2024).
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