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Identification of a Rare Branch Point Variant in the SMS Gene in a Large Family With a Severe Form of Snyder-Robinson Syndrome.

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Title: Identification of a Rare Branch Point Variant in the SMS Gene in a Large Family With a Severe Form of Snyder-Robinson Syndrome.
Authors: Civit A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Ronce N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Cogné B; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France., Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France., Laurenceau D; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Hubert C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Moizard MP; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Gueguen P; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, INSERM, Tours, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, INSERM, Tours, France., Vuillaume ML; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, INSERM, Tours, France.
Source: Clinical genetics [Clin Genet] 2025 Feb; Vol. 107 (2), pp. 231-233. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 10.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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Description
ISSN:1399-0004
DOI:10.1111/cge.14643