Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort.
Saved in:
| Title: | Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort. |
|---|---|
| Authors: | Cás ED; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil., Ceroni JRM; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil., Yamamoto GL; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Castro MAA; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Bisneto EF; Orthopedics and Traumatology Institute, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética, LIM25, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Filho JBO; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil., Kim CA; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Krepischi ACV; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2025 Apr; Vol. 107 (4), pp. 453-457. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 08. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
|
Full text is not displayed to guests.
Login for full access.
|
|
| FullText | Links: – Type: pdflink Text: Availability: 1 |
|---|---|
| Header | DbId: mdl DbLabel: MEDLINE Ultimate An: 39648035 AccessLevel: 2 PubType: Academic Journal PubTypeId: academicJournal PreciseRelevancyScore: 0 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort. – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Cás+ED%22">Cás ED</searchLink>; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Ceroni+JRM%22">Ceroni JRM</searchLink>; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Yamamoto+GL%22">Yamamoto GL</searchLink>; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Castro+MAA%22">Castro MAA</searchLink>; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bisneto+EF%22">Bisneto EF</searchLink>; Orthopedics and Traumatology Institute, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jorge+AAL%22">Jorge AAL</searchLink>; Unidade de Endocrinologia Genética, LIM25, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Filho+JBO%22">Filho JBO</searchLink>; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Kim+CA%22">Kim CA</searchLink>; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Krepischi+ACV%22">Krepischi ACV</searchLink>; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bertola+DR%22">Bertola DR</searchLink>; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil. – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%220253664%22">Clinical genetics</searchLink> [Clin Genet] 2025 Apr; Vol. 107 (4), pp. 453-457. <i>Date of Electronic Publication: </i>2024 Dec 08. – Name: TypePub Label: Publication Type Group: TypPub Data: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't – Name: TitleSource Label: Journal Info Group: Src Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22Munksgaard%22">Munksgaard </searchLink><i>Country of Publication: </i>Denmark <i>NLM ID: </i>0253664 <i>Publication Model: </i>Print-Electronic <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>1399-0004 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2200099163%22">00099163 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Clin Genet <i>Subsets: </i>MEDLINE |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=39648035 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Identifiers: – Type: doi Value: 10.1111/cge.14666 Languages: – Code: eng Text: English PhysicalDescription: Pagination: StartPage: 453 Titles: – TitleFull: Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort. Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Cás ED – PersonEntity: Name: NameFull: Ceroni JRM – PersonEntity: Name: NameFull: Yamamoto GL – PersonEntity: Name: NameFull: Castro MAA – PersonEntity: Name: NameFull: Bisneto EF – PersonEntity: Name: NameFull: Jorge AAL – PersonEntity: Name: NameFull: Filho JBO – PersonEntity: Name: NameFull: Kim CA – PersonEntity: Name: NameFull: Krepischi ACV – PersonEntity: Name: NameFull: Bertola DR IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 01 M: 04 Text: 2025 Apr Type: published Y: 2025 Identifiers: – Type: issn-electronic Value: 1399-0004 Numbering: – Type: volume Value: 107 – Type: issue Value: 4 Titles: – TitleFull: Clinical genetics Type: main |
| ResultId | 1 |