Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort.

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Title: Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort.
Authors: Cás ED; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil., Ceroni JRM; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil., Yamamoto GL; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; DASA Genômica, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Castro MAA; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Bisneto EF; Orthopedics and Traumatology Institute, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética, LIM25, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Filho JBO; The Rare Genomes Project, São Paulo, Brazil., Kim CA; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Krepischi ACV; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Clinical Genetics, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
Source: Clinical genetics [Clin Genet] 2025 Apr; Vol. 107 (4), pp. 453-457. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 08.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
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