Clinical and molecular overlap between nucleotide excision repair (NER) disorders and DYRK1A haploinsufficiency syndrome.
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| Title: | Clinical and molecular overlap between nucleotide excision repair (NER) disorders and DYRK1A haploinsufficiency syndrome. |
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| Authors: | Le May N; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France., Courraud J; Equipe Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes, IGBMC, Illkirch, France., Boujelbène I; Equipe Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes, IGBMC, Illkirch, France.; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Obringer C; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France., Ogi T; Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan., Lehmann AR; Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Brighton, United Kingdom., Laffargue F; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Lehalle D; Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France., Mizuno S; Central Hospital, Aichi Developmental Disability Center, Kamiya, Kasugai, Japan., Mohammed S; South East Thames Regional Genetics Service, Guy's Hospital, London, United Kingdom., Ormières C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Willems M; Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Laugel V; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Calmels N; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. |
| Source: | Frontiers in neuroscience [Front Neurosci] 2025 Mar 26; Vol. 19, pp. 1554093. Date of Electronic Publication: 2025 Mar 26 (Print Publication: 2025). |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Frontiers Research Foundation Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101478481 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1662-4548 (Print) Linking ISSN: 1662453X NLM ISO Abbreviation: Front Neurosci Subsets: PubMed not MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1662-4548 |
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| DOI: | 10.3389/fnins.2025.1554093 |
