Heterozygous alterations of GTF2I at the Williams-Beuren syndrome's locus cause a neurodevelopmental disorder.
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| Title: | Heterozygous alterations of GTF2I at the Williams-Beuren syndrome's locus cause a neurodevelopmental disorder. |
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| Authors: | Jury J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France., Besnard T; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Institut du thorax, Nantes, Pays de la Loire, France., Deb W; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Institut du thorax, Nantes, France., Toutain A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, Centre-Val de Loire, France., Gueguen P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, Centre-Val de Loire, France., Bruel AL; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, University Hospital Centre Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; INSERM-Université Bourgogne, UMR1231, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France., Bouman A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands., Veenma D; Department of Pediatrics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands., Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, Netherlands., Do Souto Ferreira L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France., Zwijnenburg PJG; Department of Human Genetics, Amsterdam University Medical Centres, Amsterdam, Noord-Holland, Netherlands., Schuhmann S; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Bayern, Germany., Vasileiou G; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Bayern, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen (ZSEER), Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Bayern, Germany., Egloff M; LNEC U1084, CHU de Poitiers, Laboratoire de Génétique Biologique, Service de Génétique Médicale, F-86000, University of Poitiers, Poitiers, Nouvelle-Aquitaine, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France., Bilan F; LNEC U1084, CHU de Poitiers, Laboratoire de Génétique Biologique, Service de Génétique Médicale, F-86000, University of Poitiers, Poitiers, Nouvelle-Aquitaine, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France., Mercier A; Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique Médicale, F-86000, CHU Poitiers, Poitiers, Nouvelle-Aquitaine, France., Letard P; Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique Médicale, F-86000, CHU Poitiers, Poitiers, Nouvelle-Aquitaine, France., Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Duisburg, NRW, Germany., Schroeder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Duisburg, NRW, Germany., Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Duisburg, NRW, Germany., Blanc P; Multi-site Medical Biology Laboratory SeqOIA, Paris, France., Bézieau S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Institut du thorax, Nantes, Pays de la Loire, France., Cogné B; Multi-site Medical Biology Laboratory SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France bertrand.isidor@chu-nantes.fr.; Institut du thorax, Nantes, Pays de la Loire, France. |
| Source: | Journal of medical genetics [J Med Genet] 2025 Oct 17. Date of Electronic Publication: 2025 Oct 17. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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