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Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study.

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Title: Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study.
Authors: Giret C; Service de Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Tours, Tours, France., Charrière S; Fédération d'Endocrinologie, Maladies Métaboliques, Diabète, et Nutrition, Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Hospices Civils de Lyon, Centre de Référence Des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon, Groupement Hospitalier Est, 69677, Bron Cedex, France.; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, Pierre Bénite, France., Feillet F; Centre de Référence des Maladies Métaboliques, Service de Pédiatrie, CHRU de Nancy, INSERM 1256 NGERE, Nancy, France., Fouilhoux A; Hospices Civils de Lyon, Centre de Référence Des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon, Groupement Hospitalier Est, 69677, Bron Cedex, France., Astudillo L; Service de Médecine Interne, CHU de Toulouse, clinique Saint-Exupéry, Toulouse, France., Lavigne C; Service de Médecine Interne et d'Immunologie Clinique, CHU d'Angers, Angers, France., Arnoux JB; Centre de Référence des Maladies Métaboliques, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de référence CLAD-Ouest, Univ Rennes, IGDR Institut de Génétique et Développement de Rennes, CNRS INSERM UMR 6290 URL 1305, Rennes, France., Gay C; Service de Pédiatrie, Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de St Etienne, CHU de Saint-Étienne, Hôpital Nord, Saint-Étienne, France., Schiff M; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker University Hospital, APHP and University of Paris Cité, Filière G2M, MetabERN, INSERM UMRS_1163, Institut Imagine Paris, France., Mazodier K; Centre de Référence des Maladies Métaboliques de Marseille, Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Hôpital de La Conception, AP-HM, Marseille, France., Kuster A; Service de Pédiatrie, CHU de Nantes, Nantes, France., Rigalleau V; Service d'Endocrinologie, Diabétologie, Nutrition, CHU de Bordeaux, Hôpital Haut-Lévêque, Pessac, France., Thauvin C; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Inserm - Université de Bourgogne, U1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France., Leguy-Seguin V; Service de Médecine Interne et d'Immunologie Clinique, CHU de Dijon, Dijon, France., Lêvesque H; Service de Médecine Interne, CHU de Rouen, Rouen, France., Sacaze E; Service de pédiatrie, CHU de Brest, Brest, France., Besson G; Service de Neurologie, CHU de Grenoble, Grenoble, France., Thoreau B; Service de Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Tours, Tours, France., Le Gouge A; Centre d'investigation Clinique CIC 1415 INSERM, CHRU de Tours, Tours, France., Gissot V; Centre d'investigation Clinique CIC 1415 INSERM, CHRU de Tours, Tours, France., Douillard C; Service d'Endocrinologie et des Maladies Métaboliques, CHU de Lille, Centre de Référence des Maladies héréditaires du Métabolisme, Lille, France., Maillot F; Service de Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Tours, Tours, France; UMR INSERM 1253 « iBraiN », université de Tours, Tours, France. Electronic address: francois.maillot@univ-tours.fr.
Source: Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2026 Jan; Vol. 147 (1), pp. 109706. Date of Electronic Publication: 2025 Dec 16.
Publication Type: Journal Article; Multicenter Study
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