Reassessing Benign ASXL1 Variants in Bohring-Opitz Syndrome: The Role of Population Databases in Variant Reinterpretation.
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| Title: | Reassessing Benign ASXL1 Variants in Bohring-Opitz Syndrome: The Role of Population Databases in Variant Reinterpretation. |
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| Authors: | Fernández-Hernández L; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico., Enríquez-Flores S; Laboratorio de Biomoléculas y Salud Infantil, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico., Hernández-Martínez NL; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico., Abreu-González M; Laboratorio Genos Médica, Mexico City C.P.06700, Mexico.; Centro Médico ABC, Mexico City C.P. 05300, Mexico., Lieberman-Hernández E; Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico., Rodríguez-González G; Subdirección de Servicios Clínicos, Genética, Hospital Regional de Alta Especialidad de Zumpango, Zumpango C.P. 55600, Mexico., Reyes-Ruvalcaba S; Universidad Cuauhtémoc, Campus Querétaro, Querétaro C.P. 76060, Mexico., Reyna-Fabián ME; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico. |
| Source: | Genes [Genes (Basel)] 2026 Feb 12; Vol. 17 (2). Date of Electronic Publication: 2026 Feb 12. |
| Publication Type: | Journal Article; Case Reports |
| Journal Info: | Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 2073-4425 |
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| DOI: | 10.3390/genes17020231 |
