Metachromatic leukodystrophy (MLD) in France: the views of family caregivers on the diagnosis of the disease, its daily burden on their child, and the whole family.
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| Title: | Metachromatic leukodystrophy (MLD) in France: the views of family caregivers on the diagnosis of the disease, its daily burden on their child, and the whole family. |
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| Authors: | Yazbeck E; Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence des Leucodystrophies et Leucoencéphalopathies Génétiques de Cause Rare, CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre, 78, rue du général Leclerc, Le Kremlin-Bicêtre, France., Barth M; Service de Génétique, Hôpital Universitaire d'Angers, 4 rue Larrey, Angers 49933, France., Boyer A; Département de la Recherche de l'Association Européenne des Leucodystrophies (ELA International), 84 rue d'Hauteville, Paris 75010, France., Caillaud C; Laboratoire de Biochimie Métabolique, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris F-75015, France; Université Paris Cité, Inserm U1151, CNRS UMR 8253, Institut Necker-Enfants Malades, Paris F-75015, France., Chabrol B; Service de Neurologie Pédiatrique, Centre de Référence Pour les Maladies Métaboliques Héréditaires, Hôpital D'enfants, CHU La Timone, 264 Rue Saint-Pierre, Marseille 13385, France., Dalle JH; Service d'Hématologie et Immunologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, GHU Nord Assistance Publique Hôpitaux de Paris - Université Paris Cité, 48 boulevard Sérurier, Paris 75019, France., Héron B; Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital Armand Trousseau, et Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2 AP-HP, Sorbonne-Université, Paris, France., Mention K; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Avenue Eugène Avinée, Lille 59000, France., Pettazzoni M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Peudenier-Robert S; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Polyhandicap, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, 2 avenue Foch, Brest 29200, France., Poulat AL; Service de Neurologie Pédiatrique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, 59, boulevard pinel, Bron 69677, France., Podevin M; Argo Santé OLIVET, 111 boulevard Duhamel du Monceau, Olivet 45160, France., Rochereuil H; Département de la Recherche de l'Association Européenne des Leucodystrophies (ELA International), 84 rue d'Hauteville, Paris 75010, France., Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence Neurogénétique, Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, INSERM U 1298, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 80 Avenue Fliche, Montpellier 34295, France., Sarret C; Pôle Femme et Enfant, Hôpital Estaing, Centre de Référence Des Leucodystrophies et Leucoencéphalopathies Génétiques De Cause Rare, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Saunier-Vivar E; Département de la Recherche de l'Association Européenne des Leucodystrophies (ELA International), 84 rue d'Hauteville, Paris 75010, France., Thomas G; Argo Santé OLIVET, 111 boulevard Duhamel du Monceau, Olivet 45160, France. Electronic address: gaelle.thomas@argosante.fr., Vanier MT; Laboratoire Gillet-Mérieux, Hospices Civils de Lyon, 59 Boulevard Pinel, Bron 69500, France., Vincendon P; Orchard Therapeutics, 23 rue du Roule, Paris 75001, France., Sevin C; Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence des Leucodystrophies et Leucoencéphalopathies Génétiques de Cause Rare, CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre, 78, rue du général Leclerc, Le Kremlin-Bicêtre, France. |
| Source: | Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2026 Apr; Vol. 33 (3), pp. 105483. Date of Electronic Publication: 2026 Feb 27. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 9421356 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1769-664X (Electronic) Linking ISSN: 0929693X NLM ISO Abbreviation: Arch Pediatr Subsets: MEDLINE |
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