Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies.

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Title: Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies.
Authors: Santini A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France., Tognon A; Université Paris Cité, INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France., Richard AC; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, University Rouen Normandie, Normandie University, Inserm U1245 and CHU Rouen, 76000, Rouen, France., Velasco G; Université Paris Cité, CNRS, Epigenetics and Cell Fate, UMR7216, Paris, France., Phan G; UMR 8038, Laboratoire CiTCoM (Cibles Thérapeutiques Et Conception de Médicaments), Faculté de Pharmacie de Paris, Université Paris Cité, CNRS, Paris, France., Marzin P; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Faculté de Médecine, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université de Paris Cité, Paris, France.; Service de Gynécologie Et d'obstétrique, UF de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Maury F; Université Paris Cité, INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France., May A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, University Rouen Normandie, Normandie University, Inserm U1245 and CHU Rouen, 76000, Rouen, France., Michot C; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Faculté de Médecine, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université de Paris Cité, Paris, France., Chirita-Emandi A; Department of Microscopic Morphology, Genetics Discipline, Center of Genomic Medicine, University of Medicine and Pharmacy 'Victor Babes', Timisoara, Romania.; Regional Center of Medical Genetics Timis, Clinical Emergency Hospital for Children 'Louis Turcanu', Timisoara, Romania., Saraiva JM; Medical Genetics Department, Hospital Pediátrico de Coimbra, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal.; Faculty of Medicine, University Clinic of Pediatrics, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.; Clinical Academic Center of Coimbra, Hospital Pediátrico de Coimbra, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal., Ballesta-Martinez MJ; Sección Genética Médica. 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Genetica AG, Zurich, Human Genetics and Genetic Counselling Unit, Zurich, Switzerland., Defrance M; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Cormier-Daire V; Université Paris Cité, INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Faculté de Médecine, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université de Paris Cité, Paris, France., Charbonnier C; Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France., de Dieuleveult M; Université Paris Cité, INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France. maud.de-dieuleveult@inserm.fr.
Source: Genome medicine [Genome Med] 2026 Apr 08; Vol. 18 (1). Date of Electronic Publication: 2026 Apr 08.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1756-994X
DOI:10.1186/s13073-026-01639-5