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2025 update of the National French consensus on gene lists for the diagnosis of muscle diseases using high-throughput sequencing.

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Title: 2025 update of the National French consensus on gene lists for the diagnosis of muscle diseases using high-throughput sequencing.
Authors: Pion E; FILNEMUS, Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Equal contribution., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Physiologie et Médecine Expérimentale du sœur et des Muscles, CNRS, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Equal contribution., Biancalana V; Laboratoire de Diagnostic Génétique CHRU de Strasbourg, Strasbourg, France., Bourdain CA; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie Est, CHU de Lyon, Bron, France., Bouchet-Seraphin C; Biochimie et Département de Génétique, AP-HP. Nord - Université Paris Cité, Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, France., Fauré J; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France., Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie Est, CHU de Lyon, Bron, France., Leturcq F; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'organe, DMU Biophygen, APHP, Université de Paris, Hopital Cochin, Paris, France., Menassa R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Pathologies Neurologiques, Musulaires et Cardiaques, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL, GH Est, 69677 Bron, France., Metay C; UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Hopitaux Universitaire Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France., Michel-Calemard L; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Pathologies Neurologiques, Musulaires et Cardiaques, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL, GH Est, 69677 Bron, France., Nectoux J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'organe, DMU Biophygen, APHP, Université de Paris, Hopital Cochin, Paris, France., Petit F; Laboratoire de Génétique Moléculaire Service de Biochimie et Hormonologie, Hopital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France., Rendu J; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France., Richard P; UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Hopitaux Universitaire Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France., Sternberg D; Service de Biochimie Métabolique, Hopitaux Universitaires Pitié Salpétrière, APHP, Paris, France., Vuillaumier-Barrot S; Biochimie et Département de Génétique, AP-HP. Nord - Université Paris Cité, Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, France., Goethem CV; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Physiologie et Médecine Expérimentale du sœur et des Muscles, CNRS, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Montpellier BioInFormatique pour le Diagnostic Clinque - MoBiDiC, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Physiologie et Médecine Expérimentale du sœur et des Muscles, CNRS, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France., Attarian S; Service de Maladies Neuromusculaires et SLA, Hôpital la Timone, APHM, Marseille, France.; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, Marseille, France., Krahn M; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Equal contribution., Gorokhova S; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Equal contribution.
Source: Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2026 Jul 09, pp. 22143602251400143. Date of Electronic Publication: 2026 Jul 09.
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