Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.

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Title: Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Authors: Depienne C; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France. depiennc@igbmc.fr.; Laboratoires de Génétique, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France. depiennc@igbmc.fr.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.; EuroEPINOMICS RES consortium, . depiennc@igbmc.fr., Nava C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; EuroEPINOMICS RES consortium., Keren B; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France., Heide S; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France., Rastetter A; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France., Passemard S; AP-HP, Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Unité fonctionnelle de Génétique Chromosomique, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, 75571, Paris, France., Moutard ML; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; 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Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079, Dijon, France., Verloes A; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Orzechowski C; Service de Pédiatrie, Hôpital Saint-Camille Bry-sur-Marne, Le Chesnay, France., Burglen L; INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; AP-HP, Service de Génétique, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France., Leheup B; Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois, CHU de Nancy, Nancy, France., Roume J; Department of Genetics, Poissy-Saint-Germain-en-Laye Hospital, Poissy, France., Andrieux J; Institut de Génétique Médicale, CHRU de Lille, Lille, France., Sheth F; Department of Cytogenetics and Molecular Cytogenetics, FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Satellite, Ahmedabad, India., Datar C; 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PMU Salzburg, Salzburg, Austria., Møller RS; The Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Institute for Regional Health Services, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.; EuroEPINOMICS RES consortium., Pal D; Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK.; EuroEPINOMICS RES consortium., Jonson T; Department of Clinical Genetics, University and Regional Laboratories, Skåne University Hospital, Lund University, Lund, Sweden., Soller M; Department of Clinical Genetics, Lund University Hospital, 221 85, Lund, Sweden., Verbeek NE; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands., van Haelst MM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands., de Kovel C; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands., Koeleman B; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; EuroEPINOMICS RES consortium., Monroe G; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands., van Haaften G; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands., Attié-Bitach T; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France., Boutaud L; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France., Héron D; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; EuroEPINOMICS RES consortium, . cyril.mignot@aphp.fr.
Corporate Authors: DDD Study
Source: Human genetics [Hum Genet] 2017 Apr; Vol. 136 (4), pp. 463-479. Date of Electronic Publication: 2017 Mar 10.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:1432-1203
DOI:10.1007/s00439-017-1772-0