Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

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Title: Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Authors: Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr., Scheidecker S; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Miguet M; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Laquerrière A; Department of Pathology, Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245, Rouen University Hospital, F76000, Rouen, France., Romero NB; 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Source: Acta neuropathologica [Acta Neuropathol] 2017 Dec; Vol. 134 (6), pp. 889-904. Date of Electronic Publication: 2017 Jul 06.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0412041 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-0533 (Electronic) Linking ISSN: 00016322 NLM ISO Abbreviation: Acta Neuropathol Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1432-0533
DOI:10.1007/s00401-017-1748-0