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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

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Title: Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Authors: Biancalana V; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France. valerie.biancalana@chru-strasbourg.fr., Scheidecker S; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Miguet M; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Laquerrière A; Department of Pathology, Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245, Rouen University Hospital, F76000, Rouen, France., Romero NB; Center for Research in Myology, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Paris, France.; Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Stojkovic T; Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Abath Neto O; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CHU, Nantes, France.; Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, CHU de Nantes, Nantes, France., Voermans N; Department of Neurology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands., Tanner L; Department Clinical Genetics, University Hospital, Turku, Finland., Rogers C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA., Ollagnon-Roman E; Service de Génétique, Neurogénétique et Médecine Prédictive, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France., Roper H; Heartlands Hospital, Birmingham, UK., Boutte C; Pôle de psychiatrie et neurologie, CHU Grenoble, Grenoble, France., Ben-Shachar S; Sourasky Medical Center, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel., Lornage X; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Vasli N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Laforet P; Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier-Universitaire Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Pouget J; National center of Expertise for Neuromuscular Disorders, University Hospital La Timone, APHM, Aix-Marseille University, Marseille, France., Moerman A; Service de Génétique Clinique, CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France., Marcorelle P; Service anatomie et cytologie pathologique, Centre de compétence Breton des maladies neuromusculaires, CHRU Brest, Brest, France.; EA 4586 LNB, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, CHU de Nantes, Nantes, France., Küsters B; Department of Pathology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands., Streichenberger N; Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon1, Institut NeuroMyogène, CNRS, UMR 5310, INSERM U1217, Lyon, France., Tranchant C; Neurologie, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Dondaine N; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Schneider R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; ICube, UMR7357, CSTB Complex Systems and Translational Bioinformatics, Faculté de Médecine, Strasbourg, France., Gasnier C; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Calmels N; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091, Strasbourg, France., Kremer V; 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