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Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.

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Title: Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Authors: Létard P; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Service d'Anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Universitaire Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR de Santé, Médecine et Biologie Humaine, Bobigny, France., Drunat S; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Vial Y; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Duerinckx S; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Ernault A; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Amram D; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France., Arpin S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Bertoli M; Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne NHS Trust,  Newcastle upon Tyne, UK., Busa T; Service de Génétique Clinique, AP-HM, Hôpital Universitaire Timone Enfants, Marseille, France., Ceulemans B; Department of Pediatric Neurology, University Hospital and University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Desir J; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Hôpital Maison blanche, et EA3801 SFR CAPSANTE, Reims, France., Elalaoui SC; Centre de Génomique Humaine, Faculté de médecine te de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, Morocco.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Devriendt K; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium., Faivre L; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Gérard M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France., Gitiaux C; Département de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France., Julia S; Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Lebon S; Unité de neuropédiatrie et neuroréhabilitation pédiatrique, Département Femme Mère Enfant, Lausanne University Hospital (CHUV), Lausanne, Switzerland., Lubala T; Department of Pediatrics, Sendwe University Hospitals, University of Lubumbashi, Lumbumbashi, DR Congo., Mathieu-Dramard M; Centre d'Activité Génétique Clinique et Oncogénétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, France., Maurey H; Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, APHP, France., Metreau J; Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, APHP, France., Nasserereddine S; Laboratoire de génétique et pathologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd, Casablanca, Morocco., Nizon M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Pierquin G; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Liège, Belgique., Pouvreau N; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Rivier-Ringenbach C; Service de pédiatrie, Hôpital Nord Ouest-Villefranche, Gleize, France., Rossi M; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Sefiani A; Centre de Génomique Humaine, Faculté de médecine te de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, Morocco.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Sigaudy S; Service de Génétique Clinique, AP-HM, Hôpital Universitaire Timone Enfants, Marseille, France., Sznajer Y; Centre for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium., Tunca Y; Department of Medical Genetics,  Gulhane School of Medicine, Gulhane Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Etlik, Ankara, Turkey., Guilmin Crepon S; Unité d'Epidémiologie Clinique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Inserm, CIC-EC 1426, Université Paris Diderot, Paris, France., Alberti C; Unité d'Epidémiologie Clinique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Inserm, CIC-EC 1426, Université Paris Diderot, Paris, France., Elmaleh-Bergès M; Service de radiologie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Benzacken B; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR de Santé, Médecine et Biologie Humaine, Bobigny, France.; Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Hôpital Universitaire Jean Verdier, APHP, Bondy, France., Wollnick B; Institut für Humangenetik, Universität Göttingen, Göttingen, Deutschland., Woods CG; University of Cambridge, Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom., Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Zurich, Switzerland., Abramowicz M; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., El Ghouzzi V; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Gressens P; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Center for Developing Brain, King's College, St. Thomas' Campus, London, United Kingdom.; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Verloes A; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Passemard S; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.
Source: Human mutation [Hum Mutat] 2018 Mar; Vol. 39 (3), pp. 319-332. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 16.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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Description
ISSN:1098-1004
DOI:10.1002/humu.23381