Are all Xq26.2 duplications overlapping GPC3 on array-CGH a cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome? When do we need transcript analysis?
Saved in:
| Title: | Are all Xq26.2 duplications overlapping GPC3 on array-CGH a cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome? When do we need transcript analysis? |
|---|---|
| Authors: | Vuillaume ML; Service de Génétique, CHU Bretonneau, Tours, France.; Unité INSERM U930, Université François Rabelais, Tours, France., Moizard MP; Service de Génétique, CHU Bretonneau, Tours, France.; Unité INSERM U930, Université François Rabelais, Tours, France., Hammouche E; Service de Génétique, CHU Bretonneau, Tours, France., Delrue MA; Medical Genetics Division, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada., Perrin L; Unité de Génétique Clinique, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France., Maftei C; Medical Genetics Division, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada.; Cytogenetic Laboratory, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada., Dupont C; Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France., Drunat S; UF de Génétique Moléculaire, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France., Cottereau E; Service de Génétique, CHU Bretonneau, Tours, France., Baumann C; Unité de Génétique Clinique, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France., Toutain A; Service de Génétique, CHU Bretonneau, Tours, France.; Unité INSERM U930, Université François Rabelais, Tours, France. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2018 May; Vol. 93 (5), pp. 1111-1113. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 25. |
| Publication Type: | Case Reports; Letter |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
|
Full text is not displayed to guests.
Login for full access.
|
|
| ISSN: | 1399-0004 |
|---|---|
| DOI: | 10.1111/cge.13151 |