View in EDS HTML Full Text PDF Full Text

MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Authors: Smol T; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France., Petit F; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Piton A; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Keren B; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Sanlaville D; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France., Baker S; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Bedoukian EC; Roberts Individualized Medical Genetics Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Bhoj EJ; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Bonneau D; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France., Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France., Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France., Boute-Benejean O; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Caumes R; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Colson C; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France., Coutton C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Devillard F; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Dieux-Coeslier A; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, EA3801, SFR-CAP Santé, CHU de Reims, Reims, France., Ewans LJ; St Vincent's Clinical School, University of New South Wales, Darlinghurst, New South Wales, Australia., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement, CHU Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Fassi E; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA., Field M; The Genetics of Learning Disability Service, Waratah, New South Wales, Australia., Fournier C; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France., Giurgea I; Service de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France., Goldenberg A; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France., Green AK; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden., Guerrot AM; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France., Heron D; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France., Keena BA; Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Krock BL; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Kuentz P; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Lapi E; Medical Genetics Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy., Le Meur N; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France., Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Li D; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Marey I; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Mignot C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Nava C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Nesbitt A; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Nicolas G; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France., Roche-Lestienne C; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France., Roscioli T; St Vincent's Clinical School, University of New South Wales, Darlinghurst, New South Wales, Australia., Satre V; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Santani A; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Stefanova M; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden., Steinwall Larsen S; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden., Saugier-Veber P; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France., Picker-Minh S; Department of Pediatric Neurology, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Thuillier C; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France., Verloes A; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France., Vieville G; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Wenzel M; Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Willems M; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France., Whalen S; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Zarate YA; Section of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA., Ziegler A; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France., Manouvrier-Hanu S; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France., Kalscheuer VM; Research Group Development and Disease, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany., Gerard B; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Ghoumid J; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France. jamal.ghoumid@chru-lille.fr.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France. jamal.ghoumid@chru-lille.fr.
Source: Neurogenetics [Neurogenetics] 2018 May; Vol. 19 (2), pp. 93-103. Date of Electronic Publication: 2018 Mar 06.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9709714 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1364-6753 (Electronic) Linking ISSN: 13646745 NLM ISO Abbreviation: Neurogenetics Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Full text is not displayed to guests.
Description
ISSN:1364-6753
DOI:10.1007/s10048-018-0541-0