Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
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| Title: | Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature. |
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| Authors: | Vuillaume ML; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France., Moizard MP; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France., Rossignol S; Unité d'explorations fonctionnelles endocriniennes, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Service de génétique médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Cottereau E; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France., Vonwill S; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France., Alessandri JL; Hôpital Félix Guyon Bellepierre, CHU de la Réunion, Saint-Denis, France., Busa T; Unité de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone, CHU de Marseille, Marseille, France., Colin E; Département de biochimie et génétique, CHU d'Angers, Angers, France., Gérard M; Service de génétique, CHU de Caen, Hôpital Clémenceau, Avenue Georges Clémenceau, Caen, France., Giuliano F; Service de génétique médicale, CHU de Nice, Hôpital l'Archet 2, Nice, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Rue du Morvan, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France., Lefevre M; Centre de génétique, Hôpital d'enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Kotecha U; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India., Nampoothiri S; Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, AIMS Poneakara P O, Cochin, Kerala, India., Netchine I; Unité d'explorations fonctionnelles endocriniennes, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France., Raynaud M; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France., Brioude F; Unité d'explorations fonctionnelles endocriniennes, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France., Toutain A; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France. |
| Source: | Human mutation [Hum Mutat] 2018 Jun; Vol. 39 (6), pp. 790-805. Date of Electronic Publication: 2018 Apr 24. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1098-1004 |
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| DOI: | 10.1002/humu.23428 |
