Germline mutation p.N363K in POLE is associated with an increased risk of colorectal cancer and giant cell glioblastoma.

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Title: Germline mutation p.N363K in POLE is associated with an increased risk of colorectal cancer and giant cell glioblastoma.
Authors: Vande Perre P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Oncogénétique, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopôle, Toulouse, France.; Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France., Siegfried A; Département de Pathologie, CHU de Toulouse, IUCT-O, Toulouse, France.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France., Corsini C; Service d'Oncogénétique, Département de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Bonnet D; Oncogénétique, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopôle, Toulouse, France.; Oncologie Digestive: Pôle digestif- IUCT-Rangueil/Larrey, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Toulas C; Oncogénétique, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopôle, Toulouse, France.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France., Hamzaoui N; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, France., Selves J; Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France.; Département de Pathologie, CHU de Toulouse, IUCT-O, Toulouse, France.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France., Chipoulet E; Oncogénétique, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopôle, Toulouse, France.; Oncologie Digestive: Pôle digestif- IUCT-Rangueil/Larrey, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Hoffmann JS; Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France., Uro-Coste E; Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France.; Département de Pathologie, CHU de Toulouse, IUCT-O, Toulouse, France.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France., Guimbaud R; Oncogénétique, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopôle, Toulouse, France. guimbaud.r@chu-toulouse.fr.; Université Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France. guimbaud.r@chu-toulouse.fr.; Oncologie Digestive: Pôle digestif- IUCT-Rangueil/Larrey, CHU de Toulouse, Toulouse, France. guimbaud.r@chu-toulouse.fr.; UMR 1037, CRCT, Toulouse, France. guimbaud.r@chu-toulouse.fr.
Source: Familial cancer [Fam Cancer] 2019 Apr; Vol. 18 (2), pp. 173-178.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Springer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 100898211 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1573-7292 (Electronic) Linking ISSN: 13899600 NLM ISO Abbreviation: Fam Cancer
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1573-7292
DOI:10.1007/s10689-018-0102-6