Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.
Saved in:
| Title: | Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature. |
|---|---|
| Authors: | Domingo-Gallego A; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Cartagena 340-350, 08025, Barcelona, Catalonia, Spain.; Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Catalonia, Spain., Furlano M; Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Catalonia, Spain., Pybus M; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Cartagena 340-350, 08025, Barcelona, Catalonia, Spain.; Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Catalonia, Spain., Barraca D; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Martínez AB; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Mora Muñoz E; Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Barcelona, Catalonia, Spain., Torra R; Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Catalonia, Spain., Ars E; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Cartagena 340-350, 08025, Barcelona, Catalonia, Spain. ears@fundacio-puigvert.es.; Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Catalonia, Spain. ears@fundacio-puigvert.es. |
| Source: | BMC nephrology [BMC Nephrol] 2019 Apr 11; Vol. 20 (1), pp. 126. Date of Electronic Publication: 2019 Apr 11. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review |
| Journal Info: | Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 100967793 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1471-2369 (Electronic) Linking ISSN: 14712369 NLM ISO Abbreviation: BMC Nephrol Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
|
Full text is not displayed to guests.
Login for full access.
|
|
| ISSN: | 1471-2369 |
|---|---|
| DOI: | 10.1186/s12882-019-1317-y |
