One NF1 Mutation may Conceal Another.
Saved in:
| Title: | One NF1 Mutation may Conceal Another. |
|---|---|
| Authors: | Pacot L; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Burin des Roziers C; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Laurendeau I; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Briand-Suleau A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Coustier A; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France., Mayard T; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France., Tlemsani C; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Faivre L; Inserm, UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, 21079 Dijon, France., Thomas Q; Inserm, UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, 21079 Dijon, France., Rodriguez D; Department of Child Neurology and National Reference Center for Neurogenetic Disorders, Armand Trousseau Hospital, GHUEP, AP-HP, INSERM U1141, 75012 Paris, France.; GRC n°19 ConCer-LD, Sorbonne Université, 75012 Paris, France., Blesson S; Service de Génétique, CHRU de Tours, 37044 Tours, France., Dollfus H; Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, 67091 Strasbourg, France.; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, 67000 Strasbourg, France., Muller YG; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France., Parfait B; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Vidaud M; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, EA3808, Université de Poitiers, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France., Yardin C; Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital, 87042 Limoges, France.; UMR 7252, Limoges University, CNRS, XLIM, 87000 Limoges, France., Dauriat B; Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital, 87042 Limoges, France., Derancourt C; EA 4537, Antilles University, 97261 Fort-de-France, Martinique, France.; DRCI, Martinique University Hospital, 97261 Fort-de-France, Martinique, France., Vidaud D; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France., Pasmant E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France. eric.pasmant@parisdescartes.fr.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France. eric.pasmant@parisdescartes.fr. |
| Source: | Genes [Genes (Basel)] 2019 Aug 22; Vol. 10 (9). Date of Electronic Publication: 2019 Aug 22. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
|
Full text is not displayed to guests.
Login for full access.
|
|
| FullText | Links: – Type: pdflink Text: Availability: 1 |
|---|---|
| Header | DbId: mdl DbLabel: MEDLINE Ultimate An: 31443423 AccessLevel: 2 PubType: Academic Journal PubTypeId: academicJournal PreciseRelevancyScore: 0 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: One NF1 Mutation may Conceal Another. – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Pacot+L%22">Pacot L</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Burin+des+Roziers+C%22">Burin des Roziers C</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Laurendeau+I%22">Laurendeau I</searchLink>; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Briand-Suleau+A%22">Briand-Suleau A</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Coustier+A%22">Coustier A</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mayard+T%22">Mayard T</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Tlemsani+C%22">Tlemsani C</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Faivre+L%22">Faivre L</searchLink>; Inserm, UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, 21079 Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Thomas+Q%22">Thomas Q</searchLink>; Inserm, UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, 21079 Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Rodriguez+D%22">Rodriguez D</searchLink>; Department of Child Neurology and National Reference Center for Neurogenetic Disorders, Armand Trousseau Hospital, GHUEP, AP-HP, INSERM U1141, 75012 Paris, France.; GRC n°19 ConCer-LD, Sorbonne Université, 75012 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Blesson+S%22">Blesson S</searchLink>; Service de Génétique, CHRU de Tours, 37044 Tours, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Dollfus+H%22">Dollfus H</searchLink>; Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, 67091 Strasbourg, France.; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, 67000 Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Muller+YG%22">Muller YG</searchLink>; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Parfait+B%22">Parfait B</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vidaud+M%22">Vidaud M</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gilbert-Dussardier+B%22">Gilbert-Dussardier B</searchLink>; Service de Génétique, EA3808, Université de Poitiers, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Yardin+C%22">Yardin C</searchLink>; Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital, 87042 Limoges, France.; UMR 7252, Limoges University, CNRS, XLIM, 87000 Limoges, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Dauriat+B%22">Dauriat B</searchLink>; Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital, 87042 Limoges, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Derancourt+C%22">Derancourt C</searchLink>; EA 4537, Antilles University, 97261 Fort-de-France, Martinique, France.; DRCI, Martinique University Hospital, 97261 Fort-de-France, Martinique, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vidaud+D%22">Vidaud D</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Pasmant+E%22">Pasmant E</searchLink>; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France. eric.pasmant@parisdescartes.fr.; Institut Cochin, INSERM U1016, Université Paris Descartes, 75014 Paris, France. eric.pasmant@parisdescartes.fr. – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101551097%22">Genes</searchLink> [Genes (Basel)] 2019 Aug 22; Vol. 10 (9). <i>Date of Electronic Publication: </i>2019 Aug 22. – Name: TypePub Label: Publication Type Group: TypPub Data: Journal Article – Name: TitleSource Label: Journal Info Group: Src Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22MDPI%22">MDPI </searchLink><i>Country of Publication: </i>Switzerland <i>NLM ID: </i>101551097 <i>Publication Model: </i>Electronic <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>2073-4425 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2220734425%22">20734425 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Genes (Basel) <i>Subsets: </i>MEDLINE |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=31443423 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Identifiers: – Type: doi Value: 10.3390/genes10090633 Languages: – Code: eng Text: English Titles: – TitleFull: One NF1 Mutation may Conceal Another. Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Pacot L – PersonEntity: Name: NameFull: Burin des Roziers C – PersonEntity: Name: NameFull: Laurendeau I – PersonEntity: Name: NameFull: Briand-Suleau A – PersonEntity: Name: NameFull: Coustier A – PersonEntity: Name: NameFull: Mayard T – PersonEntity: Name: NameFull: Tlemsani C – PersonEntity: Name: NameFull: Faivre L – PersonEntity: Name: NameFull: Thomas Q – PersonEntity: Name: NameFull: Rodriguez D – PersonEntity: Name: NameFull: Blesson S – PersonEntity: Name: NameFull: Dollfus H – PersonEntity: Name: NameFull: Muller YG – PersonEntity: Name: NameFull: Parfait B – PersonEntity: Name: NameFull: Vidaud M – PersonEntity: Name: NameFull: Gilbert-Dussardier B – PersonEntity: Name: NameFull: Yardin C – PersonEntity: Name: NameFull: Dauriat B – PersonEntity: Name: NameFull: Derancourt C – PersonEntity: Name: NameFull: Vidaud D – PersonEntity: Name: NameFull: Pasmant E IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 22 M: 08 Text: 2019 Aug 22 Type: published Y: 2019 Identifiers: – Type: issn-electronic Value: 2073-4425 Numbering: – Type: volume Value: 10 – Type: issue Value: 9 Titles: – TitleFull: Genes Type: main |
| ResultId | 1 |