EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
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| Title: | EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population. |
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| Authors: | Martínez-Romero MC; Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB- Arrixaca. Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.; Programa de doctorado en Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain., Ballesta-Martínez MJ; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain., López-González V; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain., Sánchez-Soler MJ; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain., Serrano-Antón AT; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain., Barreda-Sánchez M; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain., Rodriguez-Peña L; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain., Martínez-Menchon MT; Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Frías-Iniesta J; Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Sánchez-Pedreño P; Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Carbonell-Meseguer P; Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB- Arrixaca. Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain., Glover-López G; Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB- Arrixaca. Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain., Guillén-Navarro E; Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología. Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. encarna.guillen@carm.es.; Sección Genética Médica (Hospital Materno-Infantil. Planta 0), Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Ctra. Madrid-Cartagena s/n, El Palmar, CP 30120, Murcia, Spain. encarna.guillen@carm.es. |
| Corporate Authors: | GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia) |
| Source: | Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Dec 03; Vol. 14 (1), pp. 281. Date of Electronic Publication: 2019 Dec 03. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1750-1172 |
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| DOI: | 10.1186/s13023-019-1251-x |
