New evidence that biallelic loss of function in EEF1B2 gene leads to intellectual disability.
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| Title: | New evidence that biallelic loss of function in EEF1B2 gene leads to intellectual disability. |
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| Authors: | Larcher L; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme,', Paris, France., Buratti J; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme,', Paris, France., Héron-Longe B; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France., Benzacken B; APHP, Département d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.; Neurodiderot, UMR 1141, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Pipiras E; APHP, Département d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.; Neurodiderot, UMR 1141, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Keren B; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme,', Paris, France., Delahaye-Duriez A; APHP, Département d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.; Neurodiderot, UMR 1141, INSERM, Université de Paris, Paris, France.; Division of Brain Sciences, Imperial College Faculty of Medicine, London, UK. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2020 Apr; Vol. 97 (4), pp. 639-643. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 07. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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